三个名词的关系
| 名词 | 全称 | 筛什么 |
|---|---|---|
| PGS | Preimplantation Genetic Screening | 旧术语,已被 PGT-A 取代 |
| PGT-A | Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies | 染色体数目(23 对) |
| PGT-M | Preimplantation Genetic Testing for Monogenic | 单基因疾病(如地贫、SMA) |
| PGT-SR | Preimplantation Genetic Testing for Structural | 染色体结构(易位、倒位) |
| PGD | Preimplantation Genetic Diagnosis | 旧术语,等同 PGT-M + PGT-SR |
简单记法:PGT-A = 数染色体对数;PGT-M = 看特定基因;PGT-SR = 看染色体结构变化。
谁该做 PGT-A
ASRM 与 ESHRE 推荐的明确适应证:
- 女方年龄 ≥ 38 岁
- 反复种植失败(≥ 2 次优质胚胎移植失败)
- 反复流产(≥ 2 次妊娠丢失)
- 重度男性因素(严重精子畸形 / DFI > 30%)
- 既往胎儿染色体异常病史
35 岁以下、AMH 正常、无反复失败史的人群,PGT-A 收益较低,可与医生讨论是否必要。
谁该做 PGT-M / PGT-SR
明确适应证:
- 单基因疾病已知携带者(夫妻一方或双方)
- 染色体平衡易位 / 罗氏易位 / 倒位携带
- 既往有遗传病患儿出生史
PGT-M 需提前 6–8 周做”探针定制”,PGT-SR 通常基于染色体核型直接进行。
时间窗与流程
- 取卵 → 受精 → 培养至囊胚(D5/D6)
- 囊胚滋养层细胞活检(每枚 5–8 个细胞)
- 胚胎冷冻保存
- 基因实验室分析(2–4 周)
- 结果回传后冷冻胚胎移植
成本结构
| 项目 | 成本(美元) |
|---|---|
| 活检操作(每枚胚胎) | $200 – $400 |
| 基因分析(每枚) | $400 – $700 |
| PGT-M 探针定制(一次性) | $2,000 – $4,000 |
| PGT-SR 检测 | 与 PGT-A 相近 |
常见误区
- “PGT-A 能保证移植成功” —— 移植整倍体胚胎成功率约 50–60%,不是 100%
- “PGT-A 能选择性别” —— 多数司法管辖区不允许非医学原因的性别选择
- “年轻人都应该做” —— ASRM 不推荐 35 岁以下常规人群做 PGT-A
- “活检会损伤胚胎” —— 现代滋养层活检对囊胚的发育影响在 1% 以内
参考文献
- ESHRE PGT Consortium Guidelines, 2020
- ASRM Committee Opinion on PGT, 2018
